Menu

Dyskeratosis congenita, wordt ook wel zinsser-cole-engman syndroom genoemd.

Er zit een fout in het DNA waardoor de sneldelende cellen snel verouderen en sneller delen dan normaal. Hierdoor kunnen ze moeilijk wondjes herstellen en vechten tegen bijvoorbeeld kwaadaardige tumoren. De grote problemen die kunnen ontstaan zijn:

- Beenmergfalen
- Nierproblemen
- Leverproblemen
- Longproblemen
- vergrote kans op verschillende soorten kanker.

De uiterlijke kenmerken zijn vooral:

- Ouderdomsvlekken die vooral zichtbaar zijn op de plekken waar veel zon komt, dus de nek, het hoofd en armen.
- Nageldystrofie, afbrokkelen of compleet verdijnen van de nagels. Hierdoor word de huid op de handen zo kwetsbaar dat hier weer ontstekingen kunnen ontstaan.
- Grote slijtage aan tanden en Kiezen.

Het grootste probleem wat voor kan komen is het beenmergfalen. Het lichaam raakt zijn afweer kwijt tegen ziektes, Hiervoor heeft Silke in 2009 een beenmergtransplantatie gehad. Tot op heden is dit goed geslaagd, maar Silke is niet beter nu. Silke zal ook niet weer beter worden omdat er gewoon geen genezing is voor deze erge ziekte. we zien steeds meer kenmerken van de ziekte bij Silke. Vooral uiterlijk, we zijn daarom ook heel erg bang wat er binnenin gebeurt.

Welke problemen kunnen verder nog voorkomen:
- development Delay: niet mee kunnen lopen, achterlopen qua ontwikkeling.
- Short stature: Klein voor leeftijd, afwijkende neurologische conditie
- Esophageal stenosis: nauwwording van de slokdarm
- Urethral sterosis; nauwwording van de blaas, minder uitstoot van urine.
- Avascular necrosis: afsterven van bot.
- Epiphora: Tranenvloed
- Blepharitis: oograndontsteking
- abornmale wimpers
- Gedeeltelijk kaal worden
- vroeg grijs worden.

De ziekte is gerelateerd aan Progeria. Progeria is een extreme vorm van ouder worden. Waarbij je vaak kinderen zien die al een lichamelijke conditie hebben van een persoon van 60 jaar en kaal zijn.

Bij Silke haar ziekte is het zo dat je moet handelen voor het al te laat is. Zo vaak als mogelijk controle van de longen, mond, nek huid, gebid enz enz..
Dit om problemen voor te blijven. Hier in Nederland weten ze, wat de artsen zelf ook toegeven weinig tot niks van de ziekte, en doen wat hun denken dat het beste is.